โปรตีนฮันติงตันจำเป็นสำหรับการพัฒนาของสมอง

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดและเกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เรียกว่าฮันติงตันซึ่งเพิ่มคุณลักษณะที่โดดเด่นของกรดอะมิโนกลูตามีนที่เรียกว่าพอลิกลูตามีนในโปรตีน คาดว่าหนึ่งในทุกๆ 10,000 มีโรคฮันติงตันในสหรัฐอเมริกา ผู้ป่วยจะต้องประสบกับภาวะถดถอยก่อนเสียชีวิตเป็นเวลาสิบปี

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ความแตกแยกใกล้กับโพลีกลูตามีนที่ยืดออกในฮันติงติน กลายพันธุ์นั้นเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโปรตีนฮันติงตันจำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานปกติของสมอง จึงจำเป็นต้องกำจัดโปรตีนที่ก่อให้เกิดโรคโดยเฉพาะในขณะที่ยังคงรักษาโปรตีนที่ยังคงทำงานได้ตามปกติ ทีมวิจัยแสดงให้เห็นว่าฮันทิงติน เดลต้า 12 ซึ่งเป็นรูปแบบของฮันติงตินที่ดัดแปลงมาซึ่งทนทานต่อการพัฒนาความแตกแยกที่ปลายโปรตีน ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทราบกันดีของโรคฮันติงตัน ช่วยบรรเทาอาการของโรคได้ในขณะที่ยังคงทำหน้าที่ของฮันติงตินตามปกติ